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遗传和家族史

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肝豆病是一种常染色体隐性遗传疾病,男女发病率均等。世界范围发病率为1/100000-1/30000,致病基因携带者为1/90。

本病是由于13号染色体的ATP7B基因突变引起。

也有很多患者没有家族史,携带者不需要治疗。

一旦家庭中发现本病患者,应对其所有同胞及患者子女进行检查,以发现无症状的肝豆患者,从而进行尽早干预,改善患者及其家庭成员的预后。

其他家庭成员若有类似的症状或体征也需要筛查该病。

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