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什么是肝豆病

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肝豆状核变性也称Wilson病,常简称为“肝豆病”,是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。该病是由于ATP7B基因突变导致机体排铜障碍,造成体内过多的铜在机体各组织尤其是肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起肝功能受损、K-F环阳性、神经系统受累、精神症状、肾功能损害等一系列临床表现。

该病常在青少年时发病 ,是至今为数不多的既是可治性的又是致死性的遗传性疾病之一,关键在于能够早期发现并及时有效治疗 。肝豆患者临床表现涉及多个系统、器官,表现复杂多样,轻重不一,临床容易误诊及漏诊。

如果您有不明原因的肝功能异常、溶血性贫血、食管胃底静脉破裂出血、神经精神症状,请及时就诊,排除肝豆。

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