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中国肝豆状核变性的诊断与治疗指南(2008)

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中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组
中华医学会神经病学分会神经遗传病学组

        肝豆状核变性(hepatolentieular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATPTB定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。AIP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(Kayser-Fleischer ring,K-F)环等。

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