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“肝豆”患者如何安度没有“青霉胺”的日子?

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上海交通大学医学院附属新华医院 范建高教授

 

肝豆状核变性简称“肝豆”,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床特征为进行性加重的肝脏损伤和失代偿期肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾脏损害以及角膜色素环(K-F环)。

全球肝豆状核变性的发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。

本病在中国相对较为多见,常在儿童和青少年时期起病,如不能恰当治疗病情将缓慢进展导致残疾和早死。

幸运的是,肝豆状核变性是为数不多的几种可以有效治疗的遗传性疾病之一,若能早发现、早诊断、早治疗,一般较少影响生活质量和预期生存时间。

治疗措施以驱铜药物为主,驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物,一是络合剂,能强力促进体内铜离子排出,如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收,如锌剂、四硫钼酸盐。其中以强效金属螯合剂青霉胺的疗效最好,虽然该药有不少副作用,但是至今仍被国内外众多指南和教课书公认为治疗肝豆状核变性的首选药物。

对于大多数肝豆状核变性患者而言,需要在医生指导下第一时间服用青霉胺并坚持长期甚至终生维持用药,即使是妊娠期妇女或者是想要生育小孩的男女病人都不允许轻易停用青霉胺。

目前我国数以千计的肝豆状核变性患者正在服用青霉胺治疗,绝大多数患者的病情得到了很好的控制。然而,由于生产该药的原材料涨价和短缺,原有生产厂家现己停止该药生产数月,目前全国青霉胺片剂己经基本断货,大量病人面临停药可能导致的疾病进展和恶化的风险。为此,许多医生和药学专家已就此情况向有关部门反映,政府部门和生产厂家也在积极想办法争取早日恢复该药生产。

在无法买到该药期间希望广大肝豆状核变性患者耐心等待,仍坚持到正规医院监测和随访,并在专家指导下采用取代治疗方案。不要轻易相信网购和江湖郎中,警惕花大钱买“假药”服“错药”。此时应该积极强化饮食治疗,尽可能采用无铜饮食以最大程度减少外源性铜的摄入,病情稳定的患者暂时口服锌剂代替青霉胺治疗以防病情复发,病情严重或肝脑损害明显的病例可以住院静脉滴注二巯丙磺酸钠以防病情恶化,中医中药虽可能有效但是需顾及可能的毒副反应以防新发药源性疾病。

上海交通大学医学院附属新华医院消化内科曹海霞博士等致力于肝豆状核变性患者的诊治和随访,有需要帮助的患者和家属可来我院消化内科就诊或者通过中华肝豆网(www.zhgdw.org)联系我们。