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以溶血性贫血为首发症状的肝豆病一例

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患者,女,14岁,学生,因“反复头晕乏力2周”入院,伴活动后心悸、胸闷及右下肢间歇性钝痛,无发热、咳嗽咳痰、皮疹、晕厥、恶心、呕吐、腹泻。头晕乏力反复发作,休息后症状好转。就诊于当地医院,入院后小便发红,为葡萄酒样,无少尿、尿频、尿急、泡沫尿,无水肿,查血常规:白细胞计数6.5×109 /L,血红蛋白58g/L,血小板计数137×109/L,网织红细胞计数20%;肝功能:谷丙转氨酶10 U/L,谷草转氨酶94 U/L,γ-谷氨酰转肽酶232 U/L,总胆红素215.2μmol/L,直接胆红素121μmol/L,总蛋白55.8g/L,白蛋白27.9 g/L;心肌酶谱:肌酸激酶363 U/L,α-羟丁酸脱氢酶273U/L,乳酸脱氢酶325 U/L;尿常规:尿蛋白1+,尿胆原弱阳性,尿胆红素2+;全腹+盆腔CT:肝脏弥漫性稍高密度结节灶;胰腺密度稍增高;胆囊结石;左肾旋转不良;腹部盆腔积液。门诊拟“溶血性贫血”收住血液内科。

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