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肝豆状核变性诊治过程中的挑战和应对

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【摘要】肝豆状核变性又称Wilson 病,是经过治疗可以得到有效控制的神经遗传性疾病之一。发病隐匿,临床表现多样,容易误诊。由于Wilson 病属于少见疾病,许多临床医师由于缺乏临床经验,在治疗上可能存在误区。早期诊断和合理治疗对改善Wilson 病患者的预后至关重要,误诊误治可能造成不可逆性损害。本文通过阅读近年国内外文献并结合多年临床经验,对Wilson 病诊断与治疗过程中易遇到的问题进行概述,并提出应对措施以供临床医师参考。 【关键词】肝豆状核变性; 诊断; 药物疗法; 肝移植; 综述

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